基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法。
通過基因檢測，了解自己的基因類型、基因缺陷及其表達功能是否正常。明確病因或預知身體患某種疾病的風險，可通過精準治療、營養保健、生活調理，達到提升療效、縮短治療時間、防復發等效果。
1、基因檢測可以了解自身遺傳背景，檢測身體的與疾病相關的易感基因，使人們能預測身體患疾病的風險；
2、基因檢測避免盲目補充保健品，給身體造成不必要的傷害；
3、基因檢測可以指導個性化用藥，有效避免臨床誤診；
4、基因檢測可以指導健康的生活方式，改善不良的生活環境和生活習慣；
5、基因檢測可以做到疾病的早知道、早預防、早治療，主動把握健康。
常規醫學體檢一般半年或一年檢查一次，檢查你現在是否已患病，為臨床治療爭取時間。而基因檢測人類一生中相同項目只需檢測一次，是預測受檢者與生俱來的患病風險，通過專業醫生指導，讓受檢者注意平時的生活飲食習慣，不讓致病基因表達，為預防重大疾病爭取時間。
家族中有遺傳病、腫瘤病史、慢性病史人群，長期處在污染環境和輻射環境人群，亞健康人群，免疫力低下人群，長期處于高壓工作人群、有健康預防意識人群等等。
1、診斷性基因檢測
該檢測可用于精確識別引發健康問題的疾病，它有助于指導你的治療選擇和健康管理。
2、預測性和癥狀發生前的基因檢測
該檢測可用于發現可能導致患病風險增加的基因改變，這種基因檢測結果會讓你了解到你發生某一特定疾病的風險信息。
3、基因攜帶檢測
基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合，可能會導致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。
4、產前基因檢測
產前基因檢測可用于孕期幫助識別胎兒是否患者特定疾病。
5、新生兒基因篩查
新生兒基因篩查是在嬰兒出生后1~2天進行基因檢測，有助于發現新生兒是否罹患看影響健康和發育的特定疾病。
6、藥物基因組學測試
通過該測試可獲悉特定藥物在特定個體的作用情況，從而有助于指導醫生選擇與你基因構成最為匹配、能發揮最佳效果的藥物。
7、研究型基因檢測
該檢測用于了解基因對人體健康和疾病發展的更多作用。雖然有時研究結果并不會直接讓參與者獲益，但通過幫助研究者擴展對人體、健康和疾病的理解，今后將讓其他更多人受益。
8、生殖性基因檢測
在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。
9、癥狀出現前的檢測
檢測目的是了解健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發生有密切的聯系。
1、生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。
2、染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。
常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3、DNA分析
DNA分析主要用于識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等，DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
1、陽性結果
指在送檢樣本中發現了與已知的遺傳性癌癥相關的特定基因突變，需要采取措施以降低患癌的可能性或者更早發現癌癥。
2、陰性
指沒有發現與已知的遺傳性癌癥相關的特定基因突變。尤其當家族中已被證實存在某些特定的致癌基因突變時，陰性結果尤其有用。
3、陰性結果
可以表明被檢測者沒有其家族中存在的致癌基因突變，不是該致癌基因的攜帶者。這種檢測結果被稱為“真陰性”。真陰性結果并不意味著沒有癌癥風險，而是可能與一般人群中的癌癥風險相同。
4、無信息陰性
當一個人具有很明顯的癌癥家族史，但是尚未發現有相關的已知的基因突變時，這種陰性結果被稱為非信息性陰性結果。
5、未知意義的突變
如果檢測結果顯示，發現了新的基因突變，但之前未有報道此突變和疾病相關，那么該檢測結果可能報告未知意義的突變。
6、良性多態性
如果基因檢測的結果顯示，該突變為沒有癌癥的普通人群中的常見基因突變，這種突變被稱為“良性多態性”。每個人身上都有常見的基因變異（多態性），并不增加任何疾病風險。
目前臨床上治療腫瘤可能都會選擇靶向藥治療，但是在做靶向藥治療之前，一定要做基因檢測，因為靶向藥物不能夠盲目的使用，這樣可以增加患者的經濟負擔，而且還會錯過最佳的治療時機。
基因檢測一般用于診斷疾病，也可以用于預判疾病的風險。目前應用較多的基因檢測是做遺傳性疾病的檢測與診斷?；驒z測大約在2000元左右，但是根據不同的地方，不同的醫療機構，不同的設備，具體的價格也不一樣，詳細價格應咨詢當地正規的醫療機構。如果家族中有遺傳性疾病的病史，應建議到當地正規醫院進行基因檢測。
基因檢測從某種意義上說不是治療疾病，是一類體檢項目，所以是不能報銷的。
華大基因成立于1999年，主營業務為通過基因檢測、質譜檢測、生物信息分析等多組學大數據技術手段，為科研機構、企事業單位、醫療機構、社會衛生組織等提供研究服務和精準醫學檢測綜合解決方案。公司業務已經覆蓋了全球100多個國家和地區，包括中國境內2000多家科研機構和2300多家醫療機構。
貝瑞基因成立于2010年，致力于基因測序技術向臨床應用的全面轉化，檢測服務覆蓋生育健康、遺傳病和腫瘤三個領域，累計提供超過500萬人次的基因檢測服務。業務覆蓋國內30多個省市，以及東南亞、中東、澳洲等海外市場，超過4000家醫療機構、科研機構、高等院校和企業使用貝瑞基因的基因測序整體解決方案。
博奧生物集團成立于2000年，隸屬于清華控股旗下，以生物芯片為核心技術平臺，擁有臨床診斷產品研發、生產、銷售以及全國第三方獨立醫學實驗室服務為一體的大醫學完整產業鏈。到2019年，博奧生物在全國設立23家獨立醫學檢驗分支機構，產品及服務出口北美、歐洲、亞洲等三十多個國家和地區。
藥明康德成立于2000年，是一家為全球生物醫藥行業提供一體化、端到端的新藥研發和生產服務的提供商。藥明康德通過性價比和有效的研發服務，助力客戶提升研發效率，服務范圍涵蓋化學藥研發和生產、細胞及基因療法研發生產、醫療器械測試等領域。
金域醫學檢驗集團是一家以第三方醫學檢驗及病理診斷業務為核心的高科技服務企業，致力于為全國各級醫療機構提供醫學診斷信息整合服務，開創了國內第三方醫學檢驗行業的先河。金域醫學已在內地及香港地區建立了40多家中心醫學實驗室，為超過23000家醫療機構提供及時、便捷的醫學檢驗及病理診斷服務。
迪安診斷技術集團成立于1996年，是一家以提供診斷服務為核心業務的獨立第三方醫學診斷服務機構，于2011年7月上市（股票代碼：300244）。迪安診斷業務涵蓋醫學診斷服務、診斷產品營銷、司法鑒定、生物樣本庫等領域。目前已在全國布局40多家連鎖化實驗室，為全國超過20000家醫療機構提供服務。
中源協和是一家發展發展精準醫療為核心的生命科技上市公司（股票代碼：600645），主營業務覆蓋細胞存儲，基因檢測，新藥研發，體外診斷試劑、基因、蛋白、抗體的研產銷等全產業鏈條，此外擁有先進的細胞技術和全國性細胞資源存儲網絡，是國內重要的細胞技術產品研發及轉化基地之一。
諾禾致源成立于2011年，專注于開拓前沿分子生物學技術和高性能計算在生命科學研究和人類健康領域的應用，是基因科技產品和服務提供者，業務覆蓋生命科學基礎科研服務、醫學研究與技術服務、建庫測序平臺服務，為全球研究型大學、科研院所、醫院、醫藥研發企業、農業企業等提供基因測序、質譜分析和生物信息技術支持等服務。
艾迪康醫學檢驗中心成立于2004年，是全國連鎖經營的獨立醫學實驗室，擁有臨床、病理、生殖遺傳、基因檢測、臨床試驗5大中心實驗室和研發中心，下設30多個專業臨床實驗室，提供3100余項檢測項目，與全國1.7萬家醫療機構建立了合作，每日檢測能力可達約300000余次。
艾德生物成立于2008年，國內知名的分子診斷試劑供應商，專注于腫瘤精準醫療分子診斷領域，提供醫學檢測服務，集腫瘤醫療診斷產品的研發、生產、銷售、服務為一體的現代化企業。公司擁有ADx-ARMS?、Super-ARMS?、ddCapture?、ADx-HANDLE?等核心技術，產品覆蓋具備精準醫療條件的各大癌種。
